13三體綜合征可通過B超檢查發現胎兒異常特征，但確診需結合無創DNA檢測或羊水穿刺等遺傳學檢查。典型超聲表現包括全前腦畸形、心臟結構異常、多指畸形等形態學改變。
1、超聲篩查：
妊娠18-24周系統超聲檢查可識別13三體綜合征相關結構畸形。特征性表現包括全前腦無裂畸形、小頭畸形、眼眶間距過窄等顱面部異常，心臟檢查常見室間隔缺損或右心室雙出口，約60%病例伴有多指趾畸形。超聲軟指標如鼻骨缺失、靜脈導管血流異常也需警惕。
2、檢出率分析：
單獨B超對13三體綜合征的檢出率約60%-80%，假陰性率較高。孕早期聯合NT增厚與鼻骨缺失可提高篩查敏感性，但微小畸形如耳位過低、小下頜等易被忽略。超聲檢查結果受胎兒體位、孕周及操作者經驗影響較大。
3、確診方法：
超聲異常需進一步遺傳學確診。無創產前檢測對13三體綜合征的檢出率達98%，但存在假陽性可能。絨毛取樣適用于孕11-14周，羊水穿刺在孕16周后進行，兩者通過染色體核型分析可明確診斷，準確率超過99%。
4、鑒別診斷：
全前腦畸形需與18三體綜合征、Meckel綜合征等鑒別。13三體綜合征多合并唇腭裂與多囊腎，而18三體更常見握拳姿勢異常與足畸形。超聲發現單一畸形時需評估是否伴有生長受限、羊水過多等其他征象。
5、臨床處理：
確診后需多學科會診，胎兒醫學專家評估預后。約80%患兒在出生后1個月內死亡，存活者多伴重度智力障礙與癲癇。應提供終止妊娠的醫學建議，繼續妊娠者需制定圍產期管理方案，包括計劃性剖宮產與新生兒重癥監護準備。
孕期保持均衡營養攝入，重點補充葉酸與維生素B族，避免接觸致畸物質。適度進行低強度運動如孕婦瑜伽改善血液循環，定期監測血壓與血糖。確診13三體綜合征后需加強心理疏導，通過遺傳咨詢了解再發風險，后續妊娠建議進行胚胎植入前遺傳學篩查。新生兒護理需特別注意喂養困難與呼吸暫停的預防，建立長期隨訪計劃評估生長發育與器官功能。
