自閉癥譜系障礙ASD的核心表現包括社交溝通障礙、重復刻板行為及興趣狹窄。癥狀通常在嬰幼兒期顯現，嚴重程度個體差異顯著。
社交互動缺陷是典型特征。患兒可能回避目光接觸，對他人表情、語調缺乏反應，難以建立同齡人友誼。部分兒童表現為語言發育遲緩，如2歲仍無有意義詞匯，或出現代詞混淆、機械重復語言等異常。
感知覺異常常見于70%-90%患者。表現為對特定聲音、紋理過度敏感，或對疼痛刺激異常遲鈍。約45%患兒存在儀式化行為，如堅持固定路線、物品排列，環境改變易引發強烈焦慮。
約30%患者伴隨智力障礙，但能力分布不均衡。部分個體在記憶、數學或藝術領域展現特殊才能。運動協調障礙也較普遍，包括步態異常、精細動作困難等。
胃腸道問題與睡眠障礙是常見共病。約半數患兒存在慢性便秘、腹瀉，睡眠節律紊亂發生率是普通兒童的2-3倍。癲癇發病率較正常人群高8倍，多在青春期出現。
癥狀嚴重程度需專業評估。輕度患者經干預可具備基本生活能力，重度患者可能終身需要監護。建議發現早期征兆時盡早就診兒童精神科或發育行為科，通過ADOS-2等標準化工具進行診斷。
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