Turner綜合征是一種先天性染色體異常疾病，由女性缺失一條X染色體45，X或部分缺失引起，無法完全預(yù)防但可通過產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢降低風(fēng)險(xiǎn)。主要干預(yù)措施包括孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用以及出生后的早期干預(yù)。
孕前準(zhǔn)備階段建議進(jìn)行遺傳咨詢和染色體檢查。高齡孕婦、有異常妊娠史或家族遺傳病史的夫婦需重點(diǎn)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸每日400-800微克可降低胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)染色體異常無直接預(yù)防作用。
產(chǎn)前篩查與診斷是核心預(yù)防手段。妊娠11-13周進(jìn)行超聲檢查測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，結(jié)合母體血清標(biāo)志物PAPP-A、β-hCG進(jìn)行早期篩查。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議通過絨毛取樣10-13周或羊水穿刺16-20周進(jìn)行染色體核型分析確診。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測NIPT對(duì)X單體檢測準(zhǔn)確率約99%，但確診仍需依靠侵入性檢查。
新生兒期關(guān)注特征性表現(xiàn)有助于早期識(shí)別。典型體征包括頸蹼、手足淋巴水腫、低發(fā)際線等，心臟超聲需排查主動(dòng)脈縮窄等畸形。兒童期應(yīng)定期監(jiān)測身高體重曲線，生長激素缺乏者可在4-6歲開始生長激素治療。雌激素替代治療通常在12-14歲啟動(dòng)以促進(jìn)第二性征發(fā)育。
合并癥管理需多學(xué)科協(xié)作。35%患者伴有先天性心血管畸形，建議每1-2年進(jìn)行心臟超聲隨訪。自身免疫性甲狀腺炎發(fā)生率高達(dá)50%，需定期檢測甲狀腺功能。聽力障礙和骨質(zhì)疏松在成年期高發(fā)，應(yīng)建立終身健康管理計(jì)劃。
該病屬于隨機(jī)發(fā)生的染色體異常，父母染色體正常者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約1%。極少數(shù)嵌合型患者可能具有生育能力，但自然妊娠成功率低于5%，輔助生殖技術(shù)需進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD。
