唐氏篩查高風險并非確診，需進一步檢查確認胎兒狀況。
1、高風險的意義：
唐氏篩查是通過孕婦血液檢測結合超聲檢查，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的概率。篩查結果顯示高風險僅代表概率升高，不能作為確診依據。約5%的孕婦會收到高風險報告，但最終確診比例遠低于此數值。此時需保持冷靜，避免過度焦慮。
2、確診檢查方式：
絨毛取樣、羊水穿刺是確診染色體異常的金標準。絨毛取樣適用于孕11-14周，通過提取胎盤組織檢測；羊水穿刺適用于孕16-22周，抽取羊水進行分析。兩種檢查準確率超過99%，但存在約0.5-1%的流產風險。無創產前基因檢測通過母血分析胎兒DNA，對21三體的檢出率達99%，但仍是篩查手段。
3、后續決策參考：
確診為唐氏綜合征后，需結合胎兒其他超聲異常、孕婦年齡及家庭情況綜合考量。部分家庭選擇繼續妊娠，需做好新生兒特殊護理準備；部分家庭基于多方面考慮可能選擇終止妊娠。建議咨詢遺傳學專家、產科醫生及心理咨詢師，充分了解疾病預后后再做決定。
確診前建議保持規律作息，每日保證30分鐘溫和運動如散步，避免劇烈活動。飲食注意補充葉酸和優質蛋白，多食用深綠色蔬菜、豆制品和魚類。保持心情平穩，可通過正念冥想緩解焦慮，家人應給予充分情感支持。無論最終選擇如何，都需尊重個體差異，醫療團隊會提供全程專業指導。
