先天性脊柱側彎可通過體格檢查、影像學評估、神經功能測試、基因檢測、心肺功能篩查等方式診斷。
1、體格檢查：
醫生通過視診觀察背部不對稱、肩胛骨隆起或腰部皺褶，觸診評估脊柱棘突排列及肋骨畸形。亞當斯前屈試驗可初步判斷側彎角度，皮膚檢查有助于發現隱性脊柱裂等伴隨病變。
2、影像學評估：
X線全脊柱正側位片是確診金標準，可測量Cobb角并識別半椎體、分節不良等骨性畸形。三維CT重建能清晰顯示椎體結構異常，MRI用于排查脊髓栓系、脊髓空洞等神經異常。
3、神經功能測試：
常規進行肌力測試、深淺反射檢查及感覺評估，異常提示可能合并脊髓病變。肌電圖和神經傳導速度檢測適用于存在下肢無力或大小便功能障礙的患者。
4、基因檢測：
針對TBX6、DLL3等基因的檢測可明確部分遺傳性病因，染色體微陣列分析有助于診斷VACTERL綜合征等染色體異常疾病。
5、心肺功能篩查：
嚴重胸椎側彎需行肺功能測試評估限制性通氣障礙，心臟超聲檢查排除法洛四聯癥等先天性心臟畸形，兩者常與脊柱發育異常共存。
診斷期間需監測脊柱側彎進展速度，嬰幼兒建議每3-6個月復查X線，青春期患者配合骨齡評估。日常可進行游泳、核心肌群訓練等低沖擊運動，避免負重跳躍動作。營養方面注重維生素D和鈣質攝入，定期檢測骨密度。護理重點包括使用定制支具、保持正確坐姿及睡硬板床，出現呼吸困難或神經癥狀加重需立即就醫。
