先天性晶狀體脫位可通過裂隙燈檢查、超聲生物顯微鏡、眼壓測(cè)量、眼底檢查、基因檢測(cè)等方式確診，通常與馬凡綜合征、同型半胱氨酸尿癥、外傷史、家族遺傳史、眼部發(fā)育異常等因素有關(guān)。
1、裂隙燈檢查：
裂隙燈顯微鏡是診斷晶狀體脫位的首選方法，能清晰觀察晶狀體位置偏移程度及懸韌帶斷裂情況。檢查時(shí)需散瞳，醫(yī)生通過光學(xué)切面評(píng)估晶狀體邊緣是否脫離正常解剖位，同時(shí)檢查是否合并虹膜震顫或玻璃體疝。
2、超聲生物顯微鏡：
高頻超聲生物顯微鏡可顯示傳統(tǒng)檢查難以觀察的懸韌帶細(xì)微結(jié)構(gòu)，分辨率達(dá)50微米。該技術(shù)能定量測(cè)量晶狀體位移距離，明確懸韌帶斷裂范圍，對(duì)制定手術(shù)方案具有指導(dǎo)意義，尤其適用于角膜混濁患者。
3、眼壓監(jiān)測(cè)：
晶狀體脫位可能繼發(fā)青光眼，需定期進(jìn)行非接觸式眼壓測(cè)量。當(dāng)晶狀體嵌頓于瞳孔區(qū)或前房時(shí)，房水循環(huán)受阻可導(dǎo)致眼壓急性升高至40mmHg以上，表現(xiàn)為劇烈眼痛、視力驟降，需緊急處理避免視神經(jīng)損傷。
4、眼底評(píng)估：
間接檢眼鏡檢查可排除視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥，脫位的晶狀體可能撞擊玻璃體導(dǎo)致視網(wǎng)膜裂孔。對(duì)于高度近視患者，需特別關(guān)注周邊部視網(wǎng)膜，必要時(shí)進(jìn)行鞏膜壓迫檢查，明確是否存在視網(wǎng)膜變性灶。
5、基因檢測(cè)：
對(duì)疑似遺傳性疾病的患者應(yīng)檢測(cè)FBN1基因馬凡綜合征或CBS基因同型半胱氨酸尿癥。基因檢測(cè)能明確病因，指導(dǎo)家族成員篩查，對(duì)于育齡夫婦可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷致病基因傳遞。
確診后需限制劇烈運(yùn)動(dòng)避免晶狀體完全脫位，每日進(jìn)行指測(cè)眼壓自我監(jiān)測(cè)。飲食注意補(bǔ)充維生素C和鋅促進(jìn)懸韌帶修復(fù)，推薦游泳、瑜伽等低沖擊運(yùn)動(dòng)。術(shù)后患者應(yīng)避免彎腰提重物，定期復(fù)查眼底OCT評(píng)估黃斑功能，遺傳咨詢門診可提供產(chǎn)前診斷服務(wù)。
