唐氏綜合征的表現主要有特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，由21號染色體三體引起，患者可能伴隨多種器官系統異常。
1、特殊面容
唐氏綜合征患者通常具有典型的面部特征，包括眼距寬、眼裂小且外眼角上斜、鼻梁低平、耳位低且耳廓小、舌頭常伸出口外。這些特征在出生時可能不明顯，但隨著年齡增長會逐漸顯現。部分患者還可能出現頸部皮膚松弛、短頸等表現。
2、智力障礙
唐氏綜合征患者普遍存在不同程度的智力發育遲緩，智商通常在25-50之間。患者語言發育遲緩，詞匯量有限，抽象思維能力較差。隨著年齡增長，認知功能可能進一步下降，部分患者會出現早發性阿爾茨海默病的表現。
3、生長發育遲緩
唐氏綜合征患兒出生時體重和身長通常低于正常新生兒，此后生長速度也較慢。患者最終身高普遍較矮，骨骼發育延遲，骨齡落后于實際年齡。青春期發育可能延遲，男性患者睪丸體積通常較小，女性患者月經初潮可能推遲。
4、肌張力低下
唐氏綜合征新生兒常表現為全身肌張力低下，關節活動度增大。這種肌張力低下可能導致運動發育遲緩，如抬頭、翻身、坐立、行走等大運動發育里程碑延遲。隨著年齡增長，肌張力可能有所改善，但仍明顯低于正常兒童。
5、先天性心臟病
約半數唐氏綜合征患者合并先天性心臟病，常見類型包括室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉和房室間隔缺損等。心臟畸形嚴重程度不一，部分患者可能無明顯癥狀，嚴重者可能出現心力衰竭、肺動脈高壓等并發癥。
唐氏綜合征患者需要全面的醫療照護和康復訓練。建議定期進行生長發育監測、心臟功能評估和聽力視力檢查。早期干預包括物理治療、語言訓練和特殊教育可幫助改善功能。飲食上應注意營養均衡，預防肥胖，適當補充維生素和礦物質。鼓勵患者參與適度的體育活動，增強肌肉力量和協調性。家長應給予充分關愛和支持，幫助患者最大限度地發揮潛能，提高生活質量。
