家族性腺瘤性息肉病的確診方法主要有基因檢測、結腸鏡檢查、組織病理學檢查、家族史評估和影像學檢查。
1、基因檢測：
通過血液或唾液樣本檢測APC基因突變是確診的金標準。約80%患者存在該基因胚系突變，檢測結果陽性可明確診斷。陰性結果需結合其他檢查綜合判斷，必要時進行MYH基因檢測。
2、結腸鏡檢查：
全結腸鏡下可見密集分布的腺瘤性息肉通常超100個，好發于直腸和乙狀結腸。典型表現為地毯樣多發息肉，發現10個以上腺瘤即需高度懷疑，檢查時需取活檢明確病理類型。
3、病理學檢查：
活檢組織顯示管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤或混合型腺瘤特征。隨著病程進展可出現高級別上皮內瘤變，40歲前癌變風險達7%，病理結果對判斷癌變傾向具有重要價值。
4、家族史評估：
直系親屬中存在類似腸道息肉病或結直腸癌病史是重要診斷線索。符合常染色體顯性遺傳規律，需詳細繪制三代家族圖譜，對無癥狀家族成員建議提前篩查。
5、影像學檢查：
CT或MR腸道造影可評估全消化道息肉分布范圍，尤其適用于結腸鏡未完成全結腸檢查者。上消化道內鏡檢查可發現十二指腸息肉，眼底檢查可能觀察到先天性視網膜色素上皮增生。
確診后需每1-2年進行結腸鏡監測，建議20歲前開始篩查。日常需保持低脂高纖維飲食，限制紅肉攝入，補充鈣劑和維生素D可能延緩息肉進展。避免吸煙飲酒等致癌因素，適度運動改善腸道蠕動功能。出現便血、腹痛或排便習慣改變應及時復查，直系親屬應接受遺傳咨詢和基因檢測。
