雙性人是指同時具有男性和女性生殖器官或性征的個體，醫學上稱為兩性畸形或性別發育異常。雙性人的特征主要有生殖器外觀模糊、染色體異常、性腺發育異常、激素水平異常、第二性征混合等。
1、生殖器外觀模糊
部分雙性人出生時外生殖器形態難以明確區分男女，可能表現為陰蒂肥大類似陰莖、陰唇融合類似陰囊，或尿道開口位置異常。這種情況通常在新生兒期就會被發現，需通過超聲檢查進一步評估內生殖器結構。
2、染色體異常
染色體核型與表型不符是重要特征，如46XX男性化或46XY女性化。特納綜合征、克氏綜合征等染色體疾病可能導致性腺發育不全，出現卵巢與睪丸組織共存的現象，稱為卵睪體。
3、性腺發育異常
性腺可能同時包含卵巢和睪丸組織，或單側性腺發育不全。完全型雄激素不敏感綜合征患者雖有睪丸但外陰呈女性表現，5α-還原酶缺乏癥則導致男性假兩性畸形。
4、激素水平異常
先天性腎上腺皮質增生癥會導致女性胎兒男性化，雄激素過高使陰蒂增大。而雄激素合成障礙則使男性胎兒外生殖器女性化，青春期可能出現乳房發育等矛盾性征。
5、第二性征混合
青春期可能出現不符合染色體性別的第二性征，如男性乳房發育、女性體毛濃密等。部分患者直到青春期因月經不來潮或嗓音變粗才發現異常。
雙性人的診斷需結合染色體檢查、激素檢測、影像學評估和基因檢測綜合判斷。建議在兒童期由內分泌科、泌尿外科、遺傳科等多學科團隊制定個性化干預方案，包括激素治療、生殖器整形手術等。家長應注意保護患兒心理健康，避免強制性別指派，成年后尊重其自主性別選擇。日常護理需關注生殖器清潔，定期復查激素水平，青春期后需根據性別選擇進行針對性健康管理。
