唐氏篩查主要檢查血清學指標和超聲指標，包括妊娠相關血漿蛋白A、游離β-人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、胎兒頸項透明層厚度等項目。
1、血清學指標
妊娠相關血漿蛋白A是胎盤分泌的糖蛋白，孕早期水平異常可能與染色體異常相關。游離β-人絨毛膜促性腺激素由胎盤滋養層細胞分泌，其異常升高常見于唐氏綜合征妊娠。甲胎蛋白由胎兒肝臟合成，開放性神經管缺陷時母血中水平顯著升高。這三項血清標志物需在孕9-13周或15-20周通過靜脈采血檢測。
2、超聲指標
胎兒頸項透明層厚度測量在孕11-13周進行，通過超聲觀察胎兒頸后部皮下液體積聚的厚度。正常值應小于3毫米，增厚可能與染色體異常或先天性心臟病相關。部分醫療機構還會評估鼻骨發育情況，唐氏綜合征胎兒可能出現鼻骨缺失或發育不良。
3、聯合篩查
早孕期聯合篩查結合孕11-13周的血清學指標和超聲指標，檢出率可達85%。中孕期篩查在孕15-20周進行血清三聯檢測，配合年齡因素計算風險值。序貫篩查則整合早中孕期數據，能進一步提高檢測準確性。
4、無創DNA檢測
針對高風險孕婦可進行無創產前基因檢測，通過采集母體外周血提取胎兒游離DNA進行分析。該方法對21三體的檢出率超過99%，但屬于自費補充篩查手段，不作為常規篩查項目。
5、診斷性檢查
篩查高風險者需進行羊膜腔穿刺或絨毛取樣等診斷性檢查。羊水穿刺在孕16-22周進行，通過染色體核型分析確診。絨毛取樣在孕10-13周實施，兩者均有輕微流產風險，需嚴格掌握適應癥。
建議孕婦按時完成產前篩查，孕11-13周完成早篩，15-20周進行中篩。篩查期間保持規律作息，避免劇烈運動。若結果異常應配合醫生進行遺傳咨詢，根據個體情況選擇后續診斷方案。日常注意補充葉酸，均衡攝入蛋白質、維生素等營養素，為胎兒發育提供良好環境。
