絨癌可通過血清HCG檢測、超聲檢查、CT/MRI影像學檢查、病理活檢、盆腔檢查等方式診斷，通常與妊娠滋養細胞疾病、基因突變、免疫功能異常、既往葡萄胎病史、化學致癌物暴露等因素有關。
1、血清HCG檢測：
血清人絨毛膜促性腺激素HCG水平異常升高是絨癌的核心診斷指標。非妊娠狀態下HCG值超過正常范圍或妊娠后HCG持續上升需高度警惕。動態監測HCG變化可評估腫瘤活性，化療后每周檢測HCG水平是療效判定的關鍵。
2、超聲檢查：
經陰道超聲能清晰顯示子宮肌層浸潤灶，典型表現為宮腔內不均質團塊伴豐富血流信號。多普勒超聲可觀察到低阻力型動脈血流頻譜，對鑒別葡萄胎殘留或絨癌有重要價值。超聲引導下穿刺活檢能提高診斷準確性。
3、影像學檢查：
增強CT可發現子宮增大伴壞死灶，肺部CT能檢出早期轉移結節。MRI對評估宮旁浸潤范圍更具優勢，T2加權像顯示高信號病灶。PET-CT用于全身轉移灶篩查，對肝、腦等遠處轉移的檢出率優于常規影像。
4、病理活檢：
診斷金標準為組織病理學檢查，鏡下可見細胞滋養層和合體滋養層細胞異常增生，無絨毛結構。免疫組化顯示HCG、HPL強陽性表達。診刮獲取內膜組織時需警惕穿孔風險，必要時在腹腔鏡直視下取材。
5、盆腔檢查：
雙合診可能觸及子宮不規則增大、質軟，附件區包塊提示卵巢黃素化囊腫。宮頸紫藍色結節是特征性體征。檢查需動作輕柔，避免擠壓導致腫瘤擴散。三合診可評估直腸子宮陷凹浸潤情況。
確診絨癌后需立即進行FIGO分期，常規檢查包括血常規、肝腎功能、甲狀腺功能。飲食建議高蛋白、高鐵膳食糾正貧血，適量補充維生素B族和葉酸。治療期間避免劇烈運動，定期監測HCG直至連續3次陰性。出現頭痛、咯血等癥狀需警惕轉移灶進展，隨訪周期應持續至治愈后2年。
