軟骨發育不全和成骨不全可通過發病機制、典型癥狀及影像學特征區分。主要區別包括遺傳方式不同、骨骼病變特點差異、并發癥類型等。
1、遺傳方式
軟骨發育不全屬于常染色體顯性遺傳，由FGFR3基因突變導致軟骨內成骨障礙。成骨不全多為COL1A1/A2基因突變引起的常染色體顯性或隱性遺傳，影響Ⅰ型膠原合成。兩者基因檢測可明確鑒別。
2、骨骼表現
軟骨發育不全表現為四肢短小伴頭顱增大、三叉手等特征，長骨生長板呈"V"形凹陷。成骨不全以骨質脆弱易骨折為特點，可見藍色鞏膜、牙本質發育不全，X線顯示骨皮質變薄、多發性骨折愈合痕跡。
3、面容特征
軟骨發育不全患者有前額突出、鼻梁塌陷的特殊面容。成骨不全典型面容為三角形臉伴下頜過小，但此特征隨年齡增長可能減輕。
4、并發癥差異
軟骨發育不全易合并枕骨大孔狹窄導致脊髓壓迫、睡眠呼吸暫停。成骨不全常見進行性聽力喪失、心臟瓣膜病變，嚴重者出現胸廓畸形影響心肺功能。
5、影像學鑒別
軟骨發育不全骨盆X線顯示髂骨翼方形變、髖臼頂水平化。成骨不全可見骨痂形成過多、椎體壓縮變形，嚴重者呈現"爆米花"樣骨骺。
建議患者完善基因檢測、骨密度測定及全身骨骼系統評估。日常需避免劇烈運動，補充維生素D和鈣質，定期監測脊柱側彎及聽力變化。兒童患者應定制個性化康復方案，成人需預防骨質疏松性骨折。兩類疾病均需多學科聯合管理，由遺傳科、骨科、康復科共同制定干預計劃。
