輸尿管畸形可能引發腎積水、尿路感染、膀胱輸尿管反流、腎功能損害及泌尿系統結石等疾病。
1、腎積水：
輸尿管畸形可能導致尿液排出受阻，引發腎盂和腎盞擴張形成腎積水。長期積水會壓迫腎實質，影響腎臟功能。早期可能無明顯癥狀，隨著病情進展可能出現腰部脹痛、排尿困難等表現。輕度積水可通過定期超聲監測，嚴重者需手術解除梗阻。
2、尿路感染：
輸尿管結構異常易導致尿液滯留，細菌滋生引發反復尿路感染。常見表現為尿頻、尿急、尿痛，嚴重時可出現發熱、血尿。兒童患者可能僅表現為不明原因發熱。預防需保持充足飲水，急性期需抗生素治療，如頭孢克肟、左氧氟沙星等。
3、膀胱輸尿管反流：
輸尿管開口位置異常可能導致尿液從膀胱反流至輸尿管，增加腎臟感染風險。反流分五級，輕度可能自愈，重度需手術治療。典型癥狀為排尿后腰部不適，可能伴隨尿路感染癥狀。診斷依賴排尿性膀胱尿道造影。
4、腎功能損害：
長期尿液反流或梗阻可導致腎實質受損，嚴重時引發慢性腎功能不全。早期表現為夜尿增多、乏力，晚期可能出現水腫、貧血等尿毒癥癥狀。需定期監測肌酐、尿素氮等指標，控制血壓和蛋白攝入可延緩進展。
5、泌尿系統結石：
尿液滯留和感染易形成結石，常見為草酸鈣或磷酸銨鎂結石。表現為突發腰痛、血尿，可能伴隨惡心嘔吐。小于6毫米結石多可自行排出，較大結石需體外沖擊波碎石或輸尿管鏡取石。每日飲水2000毫升以上有助于預防。
輸尿管畸形患者需保持每日飲水量1500-2000毫升，避免憋尿。飲食宜清淡，限制高鹽、高嘌呤食物攝入。定期進行尿常規和泌尿系統超聲檢查，兒童患者建議每3-6個月復查。出現發熱、腰痛或血尿等癥狀應及時就醫。適當進行散步、游泳等低強度運動，避免劇烈運動導致腰部外傷。保持會陰部清潔，女性患者應注意經期衛生。
