胎兒唇裂可以通過產前超聲檢查發現，通常在孕中期18-24周的大排畸篩查中能明確診斷。
超聲檢查是診斷胎兒唇裂的主要手段，其準確性與孕周、設備分辨率及醫生經驗密切相關。孕18周后胎兒面部結構發育較完善，此時通過二維或三維超聲能清晰觀察上唇連續性。典型唇裂表現為上唇線中斷，可能伴隨牙槽突裂或腭裂。三維超聲能立體顯示裂口位置與程度，對評估手術修復難度有重要價值。
1、檢查時機與準確率：
孕11-14周的NT檢查可初步篩查嚴重唇裂，但確診需依賴孕中期大排畸。經驗豐富的超聲醫師對單純唇裂的檢出率可達80%-90%，若合并腭裂可能漏診。羊水充足、胎兒體位適宜時，三維超聲能更直觀顯示唇部冠狀面與矢狀面結構。
2、影響因素與注意事項：
胎兒體位不佳、母體腹壁過厚或羊水過少可能影響觀察。建議檢查前適量進食促進胎兒活動，必要時需多次復查。發現唇裂時應進一步評估是否合并其他畸形，約30%病例伴隨先天性心臟病或染色體異常，需通過羊水穿刺或無創DNA排除遺傳綜合征。
確診胎兒唇裂后建議轉診至產前診斷中心進行多學科會診。除超聲隨訪裂口進展外，需遺傳咨詢評估再發風險。孕晚期可通過MRI評估腭裂程度以制定新生兒喂養方案。出生后需在3-6個月進行唇裂修復手術，多數患兒經序列治療后外觀與功能可接近正常。孕期保持均衡營養，尤其注意補充葉酸與B族維生素，避免吸煙飲酒等致畸因素。
