先天性甲狀腺功能低下可能由甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變、碘缺乏、母體因素等原因引起。
1、甲狀腺發(fā)育不全：胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育或完全缺失，導(dǎo)致甲狀腺激素分泌不足。這種情況可能與遺傳基因突變或孕期環(huán)境因素干擾有關(guān)，通常表現(xiàn)為新生兒黃疸延長(zhǎng)、喂養(yǎng)困難、肌張力低下等癥狀。治療需終身補(bǔ)充甲狀腺激素如左甲狀腺素鈉。
2、激素合成障礙：甲狀腺過(guò)氧化物酶或甲狀腺球蛋白等合成酶缺陷，影響甲狀腺激素生成。該病為常染色體隱性遺傳病，常見(jiàn)于近親婚配家族，患兒可能出現(xiàn)甲狀腺腫大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。需通過(guò)藥物替代治療維持激素水平。
3、下丘腦-垂體病變：中樞性甲減因TRH或TSH分泌不足導(dǎo)致。可能與顱腦損傷、腫瘤或先天性垂體發(fā)育異常有關(guān)，典型癥狀包括低血糖、小陰莖、眼球震顫等。治療需根據(jù)病因選擇甲狀腺激素或糖皮質(zhì)激素替代。
4、碘缺乏：孕期嚴(yán)重缺碘影響胎兒甲狀腺發(fā)育。地方性克汀病高發(fā)于缺碘地區(qū)，患兒可呈現(xiàn)特殊面容、智力障礙、聾啞等表現(xiàn)。預(yù)防需保證孕期碘攝入量，治療需聯(lián)合碘劑和甲狀腺激素。
5、母體因素：母體服用抗甲狀腺藥物或存在甲狀腺自身抗體，通過(guò)胎盤影響胎兒甲狀腺功能。這類暫時(shí)性甲減多數(shù)在停藥后恢復(fù)，嚴(yán)重者需短期激素替代。孕期用藥需嚴(yán)格監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。
日常需保證蛋白質(zhì)、維生素及微量元素?cái)z入，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線和骨齡。母乳喂養(yǎng)者母親應(yīng)維持充足碘攝入，配方奶喂養(yǎng)需選擇含碘奶粉。康復(fù)訓(xùn)練需針對(duì)運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育遲緩進(jìn)行早期干預(yù)，定期評(píng)估神經(jīng)心理發(fā)育狀況。
