胎兒巨膀胱是指胎兒在發育過程中膀胱異常增大的一種病理狀態，超聲檢查下膀胱直徑超過正常孕周參考值通常孕期16周后膀胱直徑＞7毫米。該異常可能由泌尿系統梗阻、神經源性膀胱或染色體異常等因素引起。
胎兒巨膀胱的常見原因主要有泌尿系統機械性梗阻、神經肌肉功能異常以及遺傳綜合征三類。泌尿系統機械性梗阻多見于后尿道瓣膜男性胎兒常見或輸尿管膀胱連接部狹窄，這類梗阻會導致尿液無法正常排出，膀胱內壓力持續升高。神經肌肉功能異常如脊柱裂或骶骨發育不良可能影響膀胱逼尿肌與括約肌的協調性，造成排尿功能障礙。遺傳綜合征如唐氏綜合征、梅干腹綜合征等也可能伴隨膀胱發育異常。
在臨床表現上，胎兒巨膀胱常合并羊水過少嚴重梗阻時或羊水過多神經源性膀胱時，長期膀胱擴張可能引發腎盂積水、腎實質變薄等繼發改變。超聲檢查除測量膀胱尺寸外，還需評估輸尿管擴張程度、腎臟形態及羊水指數，必要時需進行胎兒染色體核型分析。
處理方案需根據病因及孕周制定。對于輕度單純性巨膀胱膀胱直徑8-15毫米，約80%病例可能自行緩解，建議每2周超聲隨訪監測。中重度病例膀胱直徑＞15毫米或合并腎積水時，可考慮胎兒鏡下后尿道瓣膜激光消融術等宮內干預。出生后需立即進行泌尿系統造影檢查，后尿道瓣膜患兒需行經尿道瓣膜電切術，神經源性膀胱則需間歇導尿配合抗膽堿能藥物管理。
預后與病因密切相關。單純性梗阻解除后腎功能多可代償，而合并染色體異常或嚴重腎發育不良者可能進展為慢性腎功能不全。產前診斷明確者建議在多學科團隊產科、小兒泌尿外科、遺傳科協作下制定個體化管理方案。
