寶寶痙攣癥主要表現(xiàn)為點(diǎn)頭樣痙攣、成串發(fā)作和發(fā)育倒退，常見癥狀有突然頭頸軀干屈曲、四肢伸直或內(nèi)收、發(fā)作后哭鬧等。該病多由腦發(fā)育異常、遺傳代謝病、圍產(chǎn)期損傷等因素引起，典型發(fā)作形式有屈曲型、伸展型和混合型三種。
1、點(diǎn)頭樣痙攣
患兒會出現(xiàn)快速點(diǎn)頭動(dòng)作，伴隨雙上肢外展上舉，類似擁抱反射。每次發(fā)作持續(xù)1-2秒，常以5-10次為一串集中出現(xiàn)，多在剛睡醒或睡前發(fā)作。這種特征性動(dòng)作與腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)異常放電有關(guān)，發(fā)作時(shí)腦電圖可顯示高峰節(jié)律紊亂。
2、成串發(fā)作
痙攣發(fā)作具有叢集性特點(diǎn)，通常在數(shù)分鐘內(nèi)連續(xù)出現(xiàn)數(shù)十次，每日可重復(fù)多次。發(fā)作時(shí)患兒意識存在但表情痛苦，部分會出現(xiàn)眼球上翻或凝視。這種成串發(fā)作模式與大腦皮層-丘腦-腦干環(huán)路功能失調(diào)密切相關(guān)。
3、發(fā)育倒退
多數(shù)患兒在發(fā)病后出現(xiàn)已獲得技能的喪失，包括不會翻身、不能獨(dú)坐、語言功能退化等。這種倒退現(xiàn)象與反復(fù)癲癇樣放電導(dǎo)致神經(jīng)突觸重塑異常有關(guān)，早期腦損傷患兒倒退程度往往更顯著。
4、屈曲型發(fā)作
表現(xiàn)為頭頸前屈、雙上肢內(nèi)收抱胸、下肢屈曲向腹部，形似折疊刀樣姿勢。這類發(fā)作多與額葉皮質(zhì)發(fā)育不良相關(guān)，發(fā)作時(shí)肌電圖顯示肌肉強(qiáng)直收縮，發(fā)作后常伴有無力期。
5、混合型發(fā)作
部分患兒會交替出現(xiàn)屈曲型和伸展型痙攣，發(fā)作時(shí)軀干可呈扭轉(zhuǎn)型姿勢。這種情況常見于結(jié)節(jié)性硬化癥等遺傳性疾病，視頻腦電監(jiān)測可見多灶性異常放電，往往提示更嚴(yán)重的腦部病變。
家長發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常運(yùn)動(dòng)時(shí)應(yīng)立即記錄發(fā)作視頻，就診時(shí)需詳細(xì)提供發(fā)作頻率和誘因信息。日常護(hù)理要注意防止發(fā)作時(shí)墜床，保證充足睡眠避免過度刺激。治療期間需定期評估發(fā)育商和腦電圖變化，配合康復(fù)訓(xùn)練促進(jìn)神經(jīng)功能代償。飲食建議采用生酮飲食等特殊膳食方案，但需在營養(yǎng)師指導(dǎo)下調(diào)整配方奶比例。
