子宮內膜異位癥可通過婦科檢查、超聲檢查、磁共振成像、血清CA125檢測及腹腔鏡檢查確診，其中腹腔鏡是診斷金標準。
1、婦科檢查：
雙合診或三合診可觸及盆腔內觸痛結節或固定包塊，典型表現為子宮后傾固定、骶韌帶增粗壓痛。對于深部浸潤型病灶，直腸陰道隔觸診可能發現硬結。檢查時間建議選擇月經周期后半期，此時異位內膜充血更明顯。
2、超聲檢查：
經陰道超聲能清晰顯示卵巢子宮內膜異位囊腫巧克力囊腫，特征為囊壁厚、內見密集點狀回聲。三維超聲可評估深部浸潤病灶與周圍器官的關系。對于膀胱或腸道子宮內膜異位癥，需結合經直腸或經腹部超聲。
3、磁共振成像：
MRI對深部浸潤型子宮內膜異位癥診斷價值高，能清晰顯示病灶在直腸、膀胱等部位的浸潤深度。T1加權像上陳舊性出血呈高信號，T2加權像可見低信號纖維化區域。增強掃描有助于鑒別惡性腫瘤。
4、血清CA125檢測：
中重度患者血清CA125水平可能輕度升高通常＜100U/ml，但特異性較低，需排除卵巢腫瘤、盆腔炎等疾病。動態監測CA125可用于評估治療效果，但不宜作為獨立診斷依據。
5、腹腔鏡檢查：
腹腔鏡下可直接觀察盆腔病灶的典型表現：藍色或黑色結節、紅色火焰樣病變、白色瘢痕等。術中可同時進行病灶活檢和治療，是確診深部浸潤型及腹膜型子宮內膜異位癥的必要手段。
確診后建議保持適度運動如瑜伽、游泳以改善盆腔血液循環，避免劇烈運動加重疼痛。飲食可增加ω-3脂肪酸攝入如深海魚、亞麻籽，減少紅肉及反式脂肪。痛經期間可嘗試局部熱敷，但需警惕掩蓋病情進展。定期隨訪需監測卵巢儲備功能，尤其對計劃妊娠者應評估輸卵管通暢度。心理支持很重要，可加入患者互助團體緩解焦慮情緒。
