家族性腺瘤性息肉病的診斷需結合臨床表現、內鏡檢查及基因檢測綜合判斷。確診方法主要包括結腸鏡檢查、組織病理學分析和APC基因突變檢測。
結腸鏡檢查是診斷的核心手段。通過內鏡可直觀觀察結直腸內多發息肉的數量、分布及形態特征，典型表現為上百枚腺瘤性息肉密集分布于整個結直腸黏膜。檢查過程中需對可疑病灶進行活檢，獲取組織樣本進行病理學檢查。
組織病理學分析可明確息肉性質。該病的息肉多為管狀腺瘤或絨毛狀腺瘤，具有特定的細胞異型性改變。病理報告若顯示多發性腺瘤伴上皮異型增生，需高度懷疑本病。
基因檢測是確診的金標準。通過血液或組織樣本檢測APC基因突變，約80%患者可發現該基因的致病性變異。對于疑似病例，建議進行全基因測序或大片段缺失檢測。有家族史者還可開展先證者家系驗證。
對于存在直腸出血、慢性腹瀉等癥狀的患者，若結腸鏡發現超過100枚息肉，或伴有胃十二指腸息肉、硬纖維瘤等腸外表現，應警惕本病可能。確診后需定期監測，每1-2年復查結腸鏡，早期發現癌變傾向。
該病具有常染色體顯性遺傳特征，確診患者的直系親屬應接受遺傳咨詢和基因篩查。20歲前建議完成首次結腸鏡檢查，后續根據基因檢測結果制定個體化監測方案。
