產前篩查建議在妊娠11-13周+6天進行早期篩查，妊娠15-20周+6天進行中期篩查。具體時間需結合篩查項目類型、孕婦個體情況及醫生建議綜合判斷。
1、早期篩查：妊娠11-13周+6天是NT超聲檢查和母血清學篩查PAPP-A、β-hCG的黃金窗口期。此時胎兒頸項透明層厚度測量最準確，結合血清標志物可初步評估21三體、18三體風險。超過14周后胎兒淋巴系統發育完善，NT測量值可能失真。
2、中期篩查：妊娠15-20周+6天適合進行三聯/四聯血清篩查AFP、uE3、β-hCG、Inhibin A。此時血清標志物水平穩定，檢出率可達60-70%。需注意20周后部分醫院可能終止血清學篩查服務。
3、高齡孕婦：35歲以上孕婦建議在12周前完成絨毛取樣或16周前完成羊水穿刺。染色體核型分析需2-4周出結果，提前檢測可為后續決策留出時間。無創DNA檢測可在12周后隨時進行。
4、高危妊娠：糖尿病、高血壓孕婦應在確診妊娠后立即評估風險，孕早期增加糖耐量、血壓監測頻率。胎兒心臟超聲需在18-24周完成，系統超聲建議22-26周進行。
5、特殊情況：多胎妊娠需提前1-2周完成篩查，試管嬰兒建議在移植后8周確認胚胎數。既往異常妊娠史者應在孕前咨詢遺傳科，定制個性化篩查方案。
備孕期間需每日補充400μg葉酸直至孕12周，孕中期增加優質蛋白和鐵攝入，適度進行孕婦瑜伽、散步等低強度運動。篩查前后保持規律作息，避免焦慮情緒影響檢測結果。所有篩查項目均需空腹采血，超聲檢查前1小時飲水500ml充盈膀胱。建議選擇具有產前診斷資質的醫療機構，保存好所有檢查報告供后續產檢參考。
