先天性角膜白斑是一種出生時即存在的角膜混濁病變。主要表現為角膜局部或彌漫性白色斑塊,可能影響視力發育,嚴重者可導致弱視或失明。
先天性角膜白斑通常由胚胎發育異常引起。角膜在胎兒期發育過程中出現障礙,導致角膜基質層膠原纖維排列紊亂或瘢痕形成。部分病例與宮內感染有關,如風疹病毒、單純皰疹病毒感染。遺傳因素也可能參與發病,某些基因突變可干擾角膜透明性維持機制。
先天性角膜白斑患兒可能出現畏光、流淚等刺激癥狀。視力影響程度取決于白斑位置與范圍,中央區混濁對視力損害更顯著。部分患兒伴隨其他眼部異常,如小眼球、虹膜缺損或青光眼。
輕度角膜混濁可嘗試光學矯正,如佩戴硬性透氣性角膜接觸鏡改善視力。對于嚴重影響視力的病例,角膜移植是主要治療手段,包括穿透性角膜移植或深板層角膜移植。合并青光眼需同時進行降眼壓治療。
先天性角膜白斑患兒需定期進行視力評估與屈光檢查。早期發現弱視應及時進行遮蓋療法等視覺訓練。角膜移植術后需長期使用免疫抑制劑預防排斥反應,并密切監測移植片透明度。