血栓性血小板減少性紫癜TTP是一種罕見的血液系統急癥，主要表現為微血管病性溶血性貧血、血小板減少、神經系統癥狀、發熱和腎功能損害。其發病機制主要與血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13活性嚴重缺乏有關。
1、病因機制：
血栓性血小板減少性紫癜可分為遺傳性和獲得性兩類。遺傳性TTP由ADAMTS13基因突變導致酶活性先天缺乏；獲得性TTP多因自身抗體抑制ADAMTS13功能。妊娠、感染、藥物如噻氯匹定等因素可能誘發疾病發作。
2、典型癥狀：
患者常出現皮膚黏膜出血點、瘀斑等血小板減少表現，伴頭痛、意識障礙等神經系統癥狀。實驗室檢查可見血紅蛋白急劇下降，外周血涂片發現破碎紅細胞，血小板計數常低于20×10?/L，ADAMTS13活性通常低于10%。
3、診斷標準：
診斷需結合典型五聯征血小板減少、微血管病性溶血、神經精神癥狀、發熱、腎功能損害及實驗室檢查。關鍵指標包括ADAMTS13活性檢測、直接抗人球蛋白試驗陰性結果，需與溶血尿毒綜合征、彌散性血管內凝血等疾病鑒別。
4、緊急治療：
血漿置換是首選治療方法，需每日進行直至血小板計數穩定。同時配合糖皮質激素如潑尼松抑制自身抗體產生，重癥患者可聯合利妥昔單抗。遺傳性TTP需定期輸注新鮮冰凍血漿補充ADAMTS13。
5、預后管理：
急性期死亡率已從90%降至10%-20%，但復發率約30%-50%。緩解期需定期監測ADAMTS13活性和抗體水平，避免使用可能誘發TTP的藥物。妊娠期患者需產科與血液科聯合管理，復發高風險者可預防性血漿置換。
血栓性血小板減少性紫癜患者日常需保持適度水分攝入，避免劇烈運動導致外傷出血。飲食應保證充足蛋白質和鐵質補充，推薦瘦肉、動物肝臟、深色蔬菜等富含造血原料的食物。注意觀察皮膚瘀斑變化、尿色加深等異常情況，出現頭痛、嗜睡等癥狀需立即就醫。恢復期每3-6個月復查血常規和ADAMTS13活性，疫苗接種應避開疾病活動期。心理支持對緩解患者焦慮情緒尤為重要，可參加血液病友互助小組獲得社會支持。
