小頜畸形綜合征主要表現為下頜發育不良、舌后墜、呼吸困難等特征，可能由遺傳因素、胚胎發育異常、宮內環境異常、染色體異常、藥物影響等原因引起。
1、下頜發育不良
小頜畸形綜合征患者的下頜骨明顯短小后縮，呈現鳥嘴樣面容。下頜骨長度和寬度均低于正常水平，導致上下頜關系失調。部分患者可能伴隨顳下頜關節功能紊亂，出現咀嚼困難或關節彈響。輕度患者可通過正畸治療改善咬合關系，嚴重者需進行下頜骨延長手術。
2、舌后墜
由于下頜空間不足，舌體相對過大并向后下方移位，可能阻塞上呼吸道。新生兒期表現為喂養困難、嗆奶，睡眠時出現鼾聲或呼吸暫停。嬰幼兒可通過俯臥位緩解癥狀，嚴重者需使用舌牽引裝置或進行舌體減容手術。
3、呼吸困難
氣道狹窄導致不同程度的呼吸功能障礙，輕者表現為活動后氣促，重者出現發紺、三凹征等缺氧表現。新生兒期可能需氣管插管維持通氣，兒童期可考慮持續氣道正壓通氣治療。部分患者會伴隨喉軟骨發育不良，加重氣道梗阻風險。
4、喂養困難
吸吮-吞咽協調障礙是常見表現，嬰兒可能出現進食時間延長、奶量攝入不足、體重增長緩慢。可采用特殊奶嘴或鼻胃管喂養，嚴重吞咽功能障礙者需胃造瘺術。隨年齡增長可能改善，但部分患兒會遺留語言發育遲緩。
5、伴隨畸形
約半數患者合并其他先天性異常，常見腭裂、先天性心臟病、脊柱側彎等。染色體異常如18三體綜合征、Pierre Robin序列征等常與小頜畸形共存。需通過超聲心動圖、脊柱X線等檢查評估全身情況，制定綜合治療計劃。
小頜畸形綜合征患者需定期監測生長發育指標，嬰幼兒期重點觀察營養狀態和呼吸功能，學齡期關注牙齒排列和語言發育。建議保持側臥或俯臥位睡眠，避免使用鎮靜藥物。喂養時采用稠厚液體減少嗆咳，適當補充高熱量營養劑。口腔護理需使用特殊軟毛牙刷，正畸治療期間加強牙齒清潔。多學科團隊隨訪應包括兒科、口腔外科、耳鼻喉科和言語治療師。
