胎兒畸形的概率通常較低，但具體風險受到孕婦年齡、遺傳因素、環境暴露、孕期感染、藥物使用等多種因素影響。
高齡孕婦胎兒染色體異常風險顯著增加。35歲以上孕婦需加強產前篩查，如無創DNA檢測或羊水穿刺。年輕孕婦雖風險較低，但仍需規范產檢排除結構畸形。
家族遺傳病史可能提高特定畸形概率。近親婚配會增加隱性遺傳病風險。建議有家族史者進行遺傳咨詢和基因檢測。
孕期接觸放射線、重金屬等致畸物會導致發育異常。孕婦應避免接觸農藥、有機溶劑等化學物質，遠離電離輻射環境。
風疹病毒、巨細胞病毒等病原體感染可能引發胎兒器官畸形。孕前疫苗接種和孕期感染防控尤為重要。
部分抗癲癇藥、維A酸類藥物具有明確致畸性。孕期用藥必須嚴格遵醫囑，避免自行服用任何藥物。
建議所有孕婦定期進行超聲排畸檢查，孕11-13周完成NT檢查，孕20-24周進行系統超聲篩查。保持均衡飲食，每日補充葉酸，避免吸煙飲酒。發現異常應及時就診胎兒醫學門診，必要時進行介入性產前診斷。保持良好心態，多數孕婦均可生育健康寶寶。
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