石女可通過婦科檢查、影像學評估、激素檢測、染色體分析、癥狀觀察等方式診斷。該情況通常由先天性生殖道畸形、雄激素不敏感綜合征、苗勒管發育不全、下丘腦-垂體功能障礙、染色體異常等原因引起。
1、婦科檢查：醫生通過外陰視診和肛診評估陰道發育情況，無陰道開口或陰道短淺需考慮處女膜閉鎖或陰道閉鎖。觸診子宮缺如提示可能存在MRKH綜合征，這類檢查是初步篩查的核心手段。
2、影像學評估：盆腔超聲或MRI能清晰顯示子宮和卵巢結構，完全性雄激素不敏感綜合征患者可見睪丸樣組織。三維超聲對苗勒管融合異常的分型診斷準確率達90%以上。
3、激素檢測：促卵泡激素和睪酮水平測定可鑒別內分泌病因，高雄激素血癥伴46XY核型提示睪丸女性化綜合征。黃體生成素脈沖分析有助于診斷下丘腦性閉經。
4、染色體分析：核型檢查46XX伴子宮發育不良多為苗勒管發育異常，46XY則需排除完全型雄激素不敏感綜合征。熒光原位雜交技術可檢測特定基因微缺失。
5、癥狀觀察：原發性閉經伴周期性腹痛可能為處女膜閉鎖，無子宮者第二性征發育正常但無月經。性交困難或經血潴留是就診常見主訴，需結合其他檢查綜合判斷。
日常飲食注意補充維生素D和鈣質維持骨骼健康，瑜伽等柔韌性運動有助于改善盆腔血液循環。建議選擇寬松棉質內衣減少外陰摩擦，建立規律作息避免內分泌紊亂，每年進行婦科超聲隨訪監測生殖系統變化。心理疏導對青春期患者尤為重要，專業心理咨詢可緩解身份認同焦慮，必要時可通過陰道成形術等手術重建生殖道解剖結構。
