高齡孕婦可通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、超聲篩查、血清學(xué)篩查等方式評估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺并非絕對必要，但高齡妊娠與染色體異常風(fēng)險(xiǎn)升高相關(guān)，通常由卵子老化、基因突變累積、胚胎分裂異常等因素引起。
1、無創(chuàng)DNA檢測：通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，對21-三體、18-三體等常見染色體異常檢出率達(dá)99%。該技術(shù)適用于孕12周后，對母胎零創(chuàng)傷，但無法檢測結(jié)構(gòu)畸形。
2、超聲軟指標(biāo)篩查：孕11-13周測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，結(jié)合鼻骨發(fā)育評估風(fēng)險(xiǎn)。NT值≥3mm時(shí)需進(jìn)一步檢查，該指標(biāo)與心臟畸形、骨骼發(fā)育異常相關(guān)。
3、血清學(xué)三聯(lián)篩查：檢測孕中期母血AFP、hCG、uE3水平，結(jié)合年齡計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。對唐氏綜合征檢出率約65%，假陽性率5%，異常結(jié)果需羊穿確診。
4、卵子質(zhì)量下降：35歲以上女性卵母細(xì)胞線粒體功能衰退，減數(shù)分裂錯(cuò)誤率增高。可能與自由基損傷、端粒縮短有關(guān)，表現(xiàn)為胚胎非整倍體率上升，需通過PGT-A技術(shù)篩選正常胚胎。
5、基因突變累積：高齡孕婦生殖細(xì)胞經(jīng)歷更多分裂周期，DNA復(fù)制錯(cuò)誤概率增加。常導(dǎo)致21號染色體不分離，引發(fā)唐氏綜合征，羊穿核型分析可確診，但存在0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
高齡孕婦應(yīng)每日補(bǔ)充400μg葉酸，選擇三文魚、核桃等富含ω-3脂肪酸的食物。每周進(jìn)行150分鐘低強(qiáng)度運(yùn)動如孕婦瑜伽、游泳，避免跳躍動作。建立規(guī)律胎動計(jì)數(shù)習(xí)慣，孕20周后每日早中晚各監(jiān)測1小時(shí)，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就診。保持睡眠時(shí)長7-8小時(shí)，側(cè)臥位改善胎盤供血。妊娠期糖尿病篩查需在24-28周完成，控制碳水?dāng)z入量在每日130g以內(nèi)。
