矮小癥患者應優先就診兒科或內分泌科。矮小癥的診療涉及生長激素評估、骨齡檢測、遺傳代謝篩查等，主要就診路徑包括兒科生長發育門診、內分泌科矮小癥專病門診、兒童保健科。
1、兒科：
兒科是兒童矮小癥的首診科室，尤其適合3歲以上未進入青春期的患兒。醫生會通過生長曲線圖評估身高百分位，初步排查營養不良、慢性疾病等常見原因。典型檢查項目包括甲狀腺功能、胰島素樣生長因子-1檢測，必要時轉介內分泌科進一步診治。
2、內分泌科：
內分泌科負責處理生長激素缺乏癥、特發性矮小等內分泌相關病因。專科醫生將進行生長激素激發試驗，評估垂體功能。若確診生長激素缺乏，可能采用重組人生長激素替代治療，治療期間需定期監測血糖和甲狀腺功能。
3、遺傳代謝科：
對于伴有特殊面容、智力障礙或多發畸形的患兒，需排查染色體異常如特納綜合征或遺傳代謝病如軟骨發育不全。該科室通過基因檢測、代謝篩查等手段明確診斷，部分單基因遺傳病已有靶向治療方案。
4、兒童保健科：
適用于3歲以下嬰幼兒的發育遲緩篩查，重點評估喂養狀況、睡眠質量和運動發育里程碑。醫生會指導科學喂養方案，排除佝僂病等營養性疾病，對暫時性發育遲緩實施生長監測管理。
5、骨科：
當存在肢體比例異常、關節畸形時需排除骨骼系統疾病如成骨不全癥。通過X線檢查骨密度和骨齡，嚴重骨骼畸形可能需矯形手術干預，多數患者需聯合內分泌科共同管理。
建議就診前整理患兒出生史、生長記錄和家族身高數據。日常需保證每日500ml牛奶、1小時縱向運動跳繩、籃球，睡眠時間學齡前兒童不少于10小時。定期監測生長速度，年增長不足4厘米或身高低于同種族同性別同年齡兒童3個百分位時需及時復診。治療期間每3-6個月復查骨齡，避免使用含糖皮質激素的所謂"增高偏方"。
