MB醫學是整合分子生物學與生物信息學技術的現代醫學分支，通過基因測序、蛋白質組學、代謝組學等技術解析疾病機制并指導精準診療。
1、技術基礎：
MB醫學以高通量測序為核心技術，結合質譜分析和生物信息學算法，實現從DNA到蛋白質的多維度數據采集。典型技術包括全基因組關聯分析、單細胞轉錄組測序、液相色譜-質譜聯用技術等，這些技術能檢測到傳統醫學無法發現的微觀病理變化。
2、疾病研究：
在腫瘤領域通過驅動基因突變檢測指導靶向治療，如EGFR抑制劑用于肺癌；在遺傳病中運用外顯子測序診斷罕見病，脊髓性肌萎縮癥的SMN1基因檢測即屬此類。微生物組研究還揭示了腸道菌群與糖尿病、自閉癥的關聯性。
3、臨床應用：
具體應用包括無創產前基因檢測篩查染色體異常，腫瘤突變負荷分析預測免疫治療效果，藥物基因組學檢測指導華法林、氯吡格雷等藥物的個體化用量。美國FDA已批準數百種伴隨診斷試劑盒用于臨床。
4、數據整合：
需要建立生物信息學管道處理海量數據，包括序列比對軟件BWA、變異注釋工具ANNOVAR、蛋白質互作數據庫STRING等。人工智能算法可挖掘組學數據中的疾病標志物，如深度學習模型預測乳腺癌淋巴結轉移。
5、發展前景：
隨著單細胞空間組學、納米孔測序等新技術發展，MB醫學將實現器官級病理圖譜構建。液體活檢技術通過循環腫瘤DNA監測癌癥復發，線粒體DNA突變檢測可能成為衰老相關疾病的新靶點。
日常實踐中需結合傳統醫學評估，建議高風險人群進行遺傳咨詢。保持規律作息和地中海飲食有助于基因穩定性，適度運動可調節表觀遺傳修飾。醫療機構應建立跨學科團隊，整合臨床數據與組學結果，注意防范基因歧視等倫理問題。患者接受檢測前需充分了解技術局限性和數據隱私保護措施。
