羊水穿刺能部分排除胎兒畸形，檢測范圍包括染色體異常、部分基因疾病及神經管缺陷，但無法覆蓋所有結構畸形。
1、染色體篩查：
羊水穿刺通過分析胎兒脫落細胞核型，可確診唐氏綜合征21三體、愛德華氏綜合征18三體、帕陶氏綜合征13三體等染色體數目異常，準確率達99%。對于染色體微缺失/微重復綜合征如貓叫綜合征、天使綜合征，需結合基因芯片技術檢測。
2、基因疾病檢測：
針對單基因遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、囊性纖維化等，需在已知父母攜帶致病基因前提下進行定向基因檢測。全外顯子測序可篩查約7000種單基因病，但存在結果解讀局限性和偶然發現風險。
3、神經管缺陷判斷：
羊水中甲胎蛋白AFP濃度升高可提示開放性神經管畸形如脊柱裂、無腦兒，但需結合超聲檢查確認。閉合性神經管畸形及小腦畸形等需依賴三維超聲或MRI診斷。
4、結構畸形盲區：
心臟室間隔缺損、唇腭裂、多指畸形等解剖結構異常無法通過羊水穿刺識別，這些畸形需通過孕20-24周系統超聲篩查。部分遲發性畸形如腦積水、腎臟發育不良可能在孕晚期才顯現。
5、技術局限性：
羊水穿刺存在0.1%-0.3%流產風險，且需孕16-22周進行。檢測結果受限于當前醫學認知水平，新型基因變異或表觀遺傳異常可能無法檢出。某些代謝性疾病如苯丙酮尿癥需出生后新生兒篩查確診。
建議孕婦在孕11-13周完成NT超聲和血清學篩查，孕中期通過羊水穿刺結合系統超聲全面評估胎兒狀況。保持每日400μg葉酸補充可降低神經管缺陷風險，適度運動如孕婦瑜伽有助于改善胎盤血流。發現高風險指標時應咨詢遺傳學專家，必要時進行臍帶血穿刺或胎兒MRI等補充檢查。
