頜面部神經(jīng)纖維瘤的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)結(jié)合影像學(xué)檢查和組織病理學(xué)分析。診斷方法包括體格檢查、影像學(xué)評估和病理活檢。
體格檢查可發(fā)現(xiàn)頜面部皮膚或皮下單發(fā)或多發(fā)的柔軟結(jié)節(jié)，表面皮膚可能出現(xiàn)咖啡牛奶斑。觸診腫塊邊界不清、活動度差，部分患者伴有疼痛或感覺異常。典型病例可見叢狀神經(jīng)纖維瘤特征性的"蠕蟲袋"樣改變。
影像學(xué)檢查中超聲能初步判斷腫瘤位置、大小及血流情況。CT掃描可顯示腫瘤與周圍骨組織的關(guān)系，典型表現(xiàn)為邊界不清的軟組織腫塊。MRI是首選檢查方法，T1加權(quán)像呈等或低信號，T2加權(quán)像呈高信號，增強(qiáng)掃描多呈不均勻強(qiáng)化，能清晰顯示腫瘤沿神經(jīng)走行分布的特點。
組織病理學(xué)檢查是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。細(xì)針穿刺活檢或手術(shù)切除標(biāo)本可見梭形細(xì)胞增生，細(xì)胞核呈波浪狀排列，間質(zhì)膠原纖維豐富。免疫組化顯示S-100蛋白強(qiáng)陽性，CD34和EMA可能陽性。需注意與神經(jīng)鞘瘤、脂肪瘤等軟組織腫瘤鑒別。
基因檢測對I型神經(jīng)纖維瘤病有輔助診斷價值，約50%患者可檢測到NF1基因突變。對于疑似遺傳性病例建議進(jìn)行家系調(diào)查和基因篩查。
