太田痣的診斷主要依據臨床表現、皮膚鏡檢查及組織病理學特征，典型皮損為單側分布的青灰色斑片，好發于三叉神經第一、二支支配區域。
1、臨床表現：皮損多出生時即有，表現為眼周、顴部、前額等部位的藍灰色或褐青色斑片，邊界不清，隨年齡增長顏色加深。部分患者可累及鞏膜、結膜或口腔黏膜，虹膜異色癥是重要伴隨癥狀。
2、皮膚鏡特征：皮膚鏡下可見均質的藍灰色無結構區，偶見褐色斑點，真皮乳頭層黑色素細胞彌漫性增生是典型表現。需與蒙古斑、咖啡斑等色素性疾病鑒別。
3、組織病理學：真皮中上層可見梭形黑色素細胞散在或簇狀分布，細胞富含黑色素顆粒。免疫組化顯示S-100蛋白和HMB-45陽性表達，可與惡性黑色素瘤鑒別。
4、影像學檢查：MRI可顯示病變區域信號異常，尤其伴發青光眼或神經癥狀時需行影像評估。超聲檢查能測量真皮厚度及回聲特征，輔助判斷病變深度。
5、鑒別診斷：需排除顴部褐青色痣、伊藤痣、色素性毛表皮痣等疾病。伴神經系統癥狀時需排查Sturge-Weber綜合征，必要時進行基因檢測。
日常需注意防曬避免色素加深，激光治療可選擇Q開關Nd：YAG激光或皮秒激光，手術治療適用于伴發惡性變傾向者。定期眼科檢查可早期發現青光眼等并發癥，心理干預有助于改善患者社交焦慮。
