咖啡斑的診斷標準主要依據臨床表現、皮損特征、家族史及輔助檢查，具體包括邊界清晰的牛奶咖啡色斑片、直徑大于5毫米的色素沉著、數量超過6個的典型皮損等特征。
1、顏色形態：典型咖啡斑呈均勻的牛奶咖啡色，邊緣清晰規則，直徑通常大于5毫米。皮損表面光滑無鱗屑，日光暴露部位顏色可能加深，但不會出現凹凸不平或毛發增生等異常表現。需與雀斑、色素痣等色素性疾病進行鑒別。
2、數量分布：診斷標準要求6個及以上咖啡斑，兒童期皮損數量隨年齡增長可能增加。好發于軀干、四肢近端等非暴露部位，面部較少見。多發性咖啡斑需警惕神經纖維瘤病可能，建議記錄皮損具體位置與數量變化。
3、伍氏燈檢查：在365nm紫外線燈下，咖啡斑呈現與周圍皮膚一致的弱熒光反應。該檢查可幫助區分其他色素性皮膚病，如白癜風皮損在伍氏燈下呈亮藍白色熒光，而咖啡斑無此特征性表現。
4、皮膚鏡檢查：鏡下可見均勻的淺棕色網狀色素沉著，基底層黑素細胞數量正常但黑素小體分布增加。缺乏色素痣常見的巢狀結構或藍灰色顆粒，可與復合痣、太田痣等深部色素性疾病鑒別。
5、病理活檢：表皮基底層黑素細胞輕度增生，黑素顆粒均勻分布于角質形成細胞中，真皮淺層無噬黑素細胞浸潤。該檢查適用于不典型皮損，可排除惡性黑素瘤或色素性蕁麻疹等疾病。
日常需避免過度日曬防止色素加深，建議每半年測量記錄皮損大小變化。伴隨癲癇、學習障礙或皮下結節時應完善顱腦MRI與基因檢測，排除神經纖維瘤病等系統性疾病。均衡飲食補充維生素C/E，規律運動增強皮膚代謝能力有助于維持色素穩定。
