肛門閉鎖是一種先天性消化道畸形，發病率為1/5000至1/1500，主要表現為新生兒無正常肛門開口。其發生可能與以下因素有關：
胚胎發育異常是主要原因。肛門直腸在胚胎第4-8周形成，若此時受到干擾，可能導致肛門閉鎖。常見干擾因素包括遺傳基因突變如HOXD13基因、環境致畸物接觸如孕期服用維A酸類藥物以及病毒感染如風疹病毒。
染色體異常是重要誘因。約30%的肛門閉鎖患兒合并其他畸形，常見于21三體綜合征、18三體綜合征等染色體疾病。這類患兒往往伴有心臟畸形、食管閉鎖等多系統異常。
尾骨發育障礙可導致發病。肛門直腸的正常發育依賴尾骨中胚層的引導，若尾骨發育不全或缺失，可能造成直腸盲端與肛門皮膚未能貫通。
孕期糖尿病增加風險。母體高血糖環境可能干擾神經嵴細胞遷移，影響直腸末端與肛膜融合。這類患兒常合并骶骨發育不良。
VACTERL聯合畸形需警惕。當患兒同時存在脊椎、肛門、心臟、氣管食管、腎臟及肢體畸形時，需考慮這種多系統發育異常綜合征。
診斷主要依靠出生后體檢發現無肛開口，結合影像學檢查確定閉鎖類型。治療需在新生兒期完成，根據閉鎖位置選擇會陰肛門成形術或經腹會陰聯合手術。術后需長期擴肛訓練以維持肛門功能，部分患兒可能遺留排便功能障礙。
