兒童進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌肉萎縮。該病主要由基因突變導(dǎo)致，常見類型有杜氏肌營養(yǎng)不良癥、貝克爾肌營養(yǎng)不良癥等，臨床特征包括運(yùn)動(dòng)能力減退、步態(tài)異常、關(guān)節(jié)攣縮等。
1、遺傳因素
兒童進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥與基因缺陷密切相關(guān)，多數(shù)為X連鎖隱性遺傳。抗肌萎縮蛋白基因突變會(huì)導(dǎo)致肌細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)異常，引發(fā)肌纖維變性壞死。家長需通過基因檢測(cè)明確分型，孕期可進(jìn)行產(chǎn)前診斷降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
2、肌肉病變
疾病特征為骨骼肌進(jìn)行性退化，肌纖維被脂肪和結(jié)締組織替代。患兒早期表現(xiàn)為跑步困難、爬樓梯費(fèi)力，隨病情發(fā)展可出現(xiàn)腓腸肌假性肥大。肌電圖和肌肉活檢能輔助診斷肌肉損傷程度。
3、運(yùn)動(dòng)功能障礙
肌力下降會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)里程碑延遲，如12個(gè)月不能獨(dú)站、18個(gè)月不能行走。部分患兒會(huì)出現(xiàn)Gowers征陽性，需借助上肢支撐才能從地面站起。康復(fù)訓(xùn)練可延緩關(guān)節(jié)攣縮，維持運(yùn)動(dòng)功能。
4、多系統(tǒng)受累
疾病晚期可能累及心肌和呼吸肌，導(dǎo)致擴(kuò)張型心肌病或呼吸衰竭。約三分之一的患兒伴有智力發(fā)育遲緩，需定期進(jìn)行心肺功能評(píng)估和神經(jīng)發(fā)育篩查。
5、治療管理
目前尚無根治方法，糖皮質(zhì)激素可延緩病情進(jìn)展。基因治療和干細(xì)胞移植處于臨床試驗(yàn)階段。日常需保證充足營養(yǎng)攝入，避免肥胖加重骨骼負(fù)擔(dān)，使用矯形器預(yù)防脊柱側(cè)彎。
家長應(yīng)定期帶孩子到神經(jīng)內(nèi)科隨訪，監(jiān)測(cè)肌酸激酶水平和心肺功能。保持適度康復(fù)訓(xùn)練，如游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)有助于維持肌力。飲食需增加優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D攝入，避免高脂飲食。心理支持對(duì)改善患兒生活質(zhì)量至關(guān)重要，可加入患者互助組織獲取社會(huì)支持。
