肥大細胞增多癥是一種以肥大細胞異常增殖為特征的疾病，可能由基因突變、慢性炎癥刺激、免疫異常、過敏反應、骨髓造血功能紊亂等原因引起，臨床表現包括皮膚病變、消化系統癥狀、全身過敏反應等。
1、皮膚表現：皮膚是肥大細胞增多癥最常見的受累部位，典型表現為色素性蕁麻疹，呈現棕紅色或黃褐色斑丘疹，摩擦后可能出現風團樣改變。部分患者伴隨皮膚瘙癢或灼熱感，皮膚活檢可發現肥大細胞浸潤。
2、消化系統癥狀：肥大細胞釋放組胺等介質可導致腹痛、腹瀉、惡心嘔吐等消化道癥狀。癥狀嚴重程度與肥大細胞脫顆粒程度相關，可能因進食辛辣食物或酒精攝入誘發，胃鏡檢查可見黏膜充血水腫。
3、全身過敏反應：系統性肥大細胞增多癥患者可能出現突發性潮紅、血壓下降、支氣管痙攣等全身過敏表現。這類癥狀由大量肥大細胞介質突然釋放引起，嚴重時可導致過敏性休克，需要緊急腎上腺素治療。
4、骨骼系統受累：部分進展期患者可能出現骨痛、骨質疏松或病理性骨折。影像學檢查可見溶骨性改變或骨質硬化，骨髓穿刺可發現肥大細胞異常聚集，這類表現提示疾病已累及造血系統。
5、血液系統異常：侵襲性肥大細胞增多癥可能伴隨貧血、血小板減少等血細胞異常。外周血涂片可見不典型肥大細胞，基因檢測可發現KIT D816V突變，這類患者需要定期監測血液學指標變化。
肥大細胞增多癥患者需避免已知過敏原刺激，日常飲食建議選擇低組胺食物如新鮮蔬菜、蘋果、大米等，避免攝入發酵食品、海鮮等高組胺食物。適度進行游泳、瑜伽等低強度運動有助于改善癥狀，但需避免劇烈運動誘發介質釋放。皮膚護理應選用溫和無刺激的清潔產品，洗澡水溫不宜過高。定期隨訪監測疾病進展，出現嚴重過敏反應需立即就醫。
