胎兒胸腔積液是指胎兒胸腔內異常積聚液體，可能由染色體異常、先天性感染、心血管畸形、淋巴系統發育異常或代謝性疾病等因素引起。
1、染色體異常
胎兒染色體異常如唐氏綜合征、特納綜合征等可能導致淋巴管發育障礙，引發胸腔積液。這類情況常伴隨其他結構畸形，需通過羊水穿刺或絨毛取樣確診。孕期需加強超聲監測，出生后需多學科協作評估，部分病例需進行胸腔穿刺減壓或手術治療。
2、先天性感染
巨細胞病毒、弓形蟲等宮內感染可導致胎兒胸膜炎癥反應，形成滲出性積液。孕婦血清學篩查和胎兒超聲檢查有助于診斷。感染引起的積液可能伴隨肝脾腫大、腦室增寬等表現，嚴重者需考慮宮內治療或提前終止妊娠。
3、心血管畸形
胎兒心臟結構異常如房室間隔缺損、主動脈縮窄等可導致靜脈回流受阻，形成漏出性胸腔積液。胎兒超聲心動圖是主要手段，部分病例出生后需緊急心臟手術。積液量較大時可能壓迫肺臟影響發育，需評估是否行胎兒胸腔羊膜腔分流術。
4、淋巴系統異常
原發性淋巴管發育不良或乳糜胸可導致乳糜液積聚，常見于特發性病例或努南綜合征等遺傳病。產前超聲可見分隔性積液，產后需禁食并給予中鏈甘油三酯配方奶。頑固性病例可能需胸導管結扎或胸膜固定術。
5、代謝性疾病
戈謝病、黏多糖貯積癥等先天性代謝缺陷可能通過多種機制引發積液，多伴有胎兒水腫和胎盤增厚。需通過酶學檢查或基因檢測確診，部分病例可嘗試酶替代治療。這類疾病預后較差，需遺傳咨詢和產前診斷指導再生育。
孕婦應規范進行產前超聲檢查，尤其關注胎兒心胸比例和羊水量變化。發現積液后需完善TORCH篩查、無創DNA檢測等評估病因，必要時轉診至胎兒醫學中心。出生后需準備新生兒復蘇設備，根據積液量選擇觀察、穿刺引流或手術干預。哺乳期母親應保持營養均衡，避免感染，定期隨訪評估患兒心肺功能發育情況。
