絨毛穿刺通常在孕11-14周進行,具體時間需結合孕婦個體情況及醫生評估確定。
1、孕周要求:
絨毛穿刺的最佳時間為妊娠11-14周,此時胎盤絨毛發育充分且操作安全性較高。過早實施可能增加流產風險,過晚則可能因胎盤位置變化影響取材準確性。臨床需通過超聲確認胎兒頂臀長達到45-84毫米,符合孕周標準方可操作。
2、適應癥評估:
該檢查主要針對高齡孕婦、既往生育染色體異常胎兒史、夫婦攜帶遺傳病基因等高風險人群。需通過遺傳咨詢和血清學篩查綜合評估必要性,排除單純因焦慮要求檢查的情況。部分醫療機構要求孕婦提供唐篩高風險報告或NT超聲異常結果作為前置條件。
3、禁忌癥排查:
存在活動性陰道出血、先兆流產癥狀、急性生殖道感染等情況需暫緩操作。子宮畸形、胎盤位置異常等解剖學因素可能增加操作難度,需由經驗豐富的醫師實施。Rh陰性血型孕婦需提前準備抗D免疫球蛋白以防致敏。
4、術前準備:
檢查前需完成血常規、凝血功能、傳染病篩查等實驗室檢查。術前3天禁止性生活,當天需排空膀胱。超聲定位確定胎盤位置后,選擇經腹或經宮頸穿刺路徑。簽署知情同意書需明確告知約0.5-1%的流產風險及假陰性可能性。
5、替代方案:
孕周超過14周者可考慮羊膜腔穿刺,其流產風險與絨毛穿刺相當但檢測周期更長。無創DNA檢測適用于僅需篩查常見染色體異常的情況,但無法診斷單基因病。胚胎植入前遺傳學診斷適用于試管嬰兒技術助孕者。
檢查后24小時內需避免劇烈運動,觀察腹痛及陰道流血情況。日常增加富含鐵質的牛肉、菠菜等食物攝入,保持每日30分鐘散步等低強度運動。出現持續宮縮、發熱或陰道流液需立即返院就診。術后2周內禁止盆浴和游泳,定期產檢監測胎兒發育情況。