雙性人醫學上稱為性別發育差異，DSD的生殖器官異常可能由染色體異常、激素分泌紊亂或胚胎發育異常等因素引起。DSD患者的生殖系統通常表現為外生殖器形態模糊、性腺發育不全或兼具兩性特征，可能伴隨尿道下裂、隱睪或陰道閉鎖等癥狀。
染色體異常是DSD的主要病因之一，如45，X/46，XY嵌合型或17β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥。這類患者可能出現混合型性腺發育不全，性腺組織同時包含睪丸與卵巢成分。激素因素包括先天性腎上腺皮質增生癥，胎兒期雄激素過量可導致46，XX女性出現男性化外生殖器。
胚胎發育過程中，生殖結節、尿生殖竇等結構的分化異常會造成生殖器形態變異。部分患者存在苗勒管或沃爾夫管發育殘留，形成子宮與輸精管并存的情況。典型病例可見陰蒂肥大伴陰唇融合，或陰莖發育不良伴會陰型尿道開口。
DSD的診斷需通過染色體核型分析、激素檢測和盆腔超聲綜合評估。治療需根據個體情況選擇激素替代療法、生殖器整形手術或心理支持。對于46，XY DSD患者，可考慮睪酮補充促進男性化發育；46，XX CAH患者可能需要糖皮質激素抑制雄激素過量分泌。
建議在兒童內分泌科與泌尿外科多學科團隊指導下制定干預方案。重要決策需充分尊重患者及家庭意愿，特別涉及性別認定和生育功能保留問題時。成年DSD患者應定期監測激素水平，預防骨質疏松或腫瘤風險。
