預防孕婦地中海貧血需從孕前篩查、遺傳咨詢、產前診斷、孕期營養管理、避免誘因等方面綜合干預。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導致。
1、孕前篩查
計劃懷孕前夫妻雙方應進行血常規和血紅蛋白電泳篩查。若雙方均為地中海貧血基因攜帶者,后代有較高概率患病。篩查可幫助評估胎兒遺傳風險,為后續決策提供依據。部分醫療機構提供擴展性攜帶者篩查項目,可同時檢測多種遺傳病基因。
2、遺傳咨詢
篩查結果顯示高風險時,建議接受專業遺傳咨詢。遺傳咨詢師會解釋遺傳模式、再發風險及預防選擇。對于雙方均為同型地貧攜帶者的夫婦,可考慮輔助生殖技術如胚胎植入前遺傳學診斷,篩選健康胚胎移植。
3、產前診斷
已懷孕的高風險孕婦需在孕11-14周進行絨毛取樣或孕16-22周進行羊水穿刺,通過基因檢測確診胎兒是否患病。確診重型地貧胎兒后,可根據醫學指征和個人意愿選擇繼續妊娠或終止妊娠。部分醫院已開展無創產前基因檢測技術。
4、孕期營養
孕婦需保證充足鐵、葉酸、維生素B12攝入,預防營養性貧血加重地貧癥狀。適量增加紅肉、動物肝臟、深綠色蔬菜等富含造血原料的食物。避免同時攝入影響鐵吸收的濃茶、咖啡。中重度地貧孕婦可能需要醫生指導下的鐵劑補充。
5、避免誘因
地貧孕婦需預防感染,避免使用氧化性藥物如磺胺類。定期監測血紅蛋白和鐵代謝指標,防止鐵過載。保持適度運動但避免劇烈活動,保證充足休息。出現頭暈、心悸等貧血加重癥狀時及時就醫。
地中海貧血孕婦應定期進行產科和血液科聯合隨訪,監測胎兒發育和母體狀況。飲食上注意蛋白質和維生素均衡攝入,可適量食用紅棗、黑芝麻等傳統補血食材。保持樂觀心態,避免焦慮情緒。根據貧血程度可能需要輸血治療,需嚴格遵醫囑控制輸血頻率和鐵螯合劑使用。產后需加強新生兒篩查和長期健康管理。