胎兒巨膀胱在孕期超聲檢查中主要表現為膀胱持續性擴張，直徑超過正常孕周標準值，可能伴隨羊水過少或輸尿管擴張。典型癥狀包括胎兒下腹部囊性占位、排尿異常及腎臟積水。
1、膀胱擴張：超聲顯示膀胱直徑大于7mm孕16周前或持續充盈不排空，需動態監測是否合并尿道梗阻。約60%病例與后尿道瓣膜有關，部分可能因神經源性膀胱導致儲尿功能障礙。
2、羊水異常：膀胱排尿受阻可致羊水過少，孕中期羊水指數≤5cm需警惕。羊水過少可能引發胎兒肺發育不良，需通過膀胱羊膜腔分流術改善。
3、腎臟改變：長期膀胱高壓可導致雙側腎盂積水，超聲見腎臟皮質變薄。嚴重者出現Potter序列征，表現為耳位低平、鼻梁塌陷等特殊面容。
4、合并畸形：30%病例合并染色體異常如18三體，可能同時存在心臟室間隔缺損、手指重疊等畸形。需通過羊水穿刺進行核型分析排除遺傳疾病。
5、動態發展：孕20周后持續膀胱擴張預后較差，自然緩解率不足10%。出生后需立即進行導尿或膀胱造瘺，部分患兒需接受尿道成形術或膀胱擴大術。
孕期發現胎兒巨膀胱應每2周復查超聲監測膀胱體積變化，建議攝入足量水分維持羊水量。出生后需評估腎功能及排尿功能，制定個體化治療方案。哺乳期母親可增加維生素B族攝入，促進胎兒神經發育。
