唐氏篩查一項高風險需通過羊水穿刺或無創DNA產前檢測進一步確診，確診后根據胎兒情況選擇繼續妊娠或終止妊娠。高風險結果可能由胎兒染色體異常、母體年齡因素、檢測假陽性、胎盤功能異常、母體血清標志物異常等因素引起。
1、染色體異常：
21三體綜合征唐氏綜合征是最常見的染色體異常，由胎兒21號染色體多一條引起。確診需通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行核型分析，檢出率超過99%。若確診為典型21三體，胎兒可能合并先天性心臟病、十二指腸閉鎖等結構畸形。
2、母體年齡因素：
35歲以上高齡孕婦的卵細胞質量下降，染色體不分離風險顯著增加。年齡每增加5歲，唐氏綜合征發生率呈指數級上升，40歲孕婦風險可達1/100。此類孕婦建議直接進行產前診斷，跳過篩查環節。
3、檢測假陽性：
唐篩假陽性率約5%，可能因母體體重超標、雙胎妊娠、糖尿病等因素干擾血清標志物水平。需通過無創DNA檢測準確率99%或羊水穿刺復核，無創DNA對21三體的陰性預測值可達99.9%。
4、胎盤功能異常：
胎盤嵌合體現象可能導致血清篩查假陽性，即胎盤細胞存在染色體異常而胎兒正常。這種情況需通過羊水穿刺直接檢測胎兒細胞，同時進行胎盤病理檢查，約2%的高風險孕婦存在胎盤特異性異常。
5、血清標志物異常：
母體游離β-hCG或PAPP-A指標異常升高/降低可能干擾風險評估。甲狀腺功能減退、紅斑狼瘡等自身免疫疾病也會影響標志物代謝，需結合甲狀腺功能、抗核抗體等檢查綜合判斷。
確診為唐氏綜合征后，孕婦需接受遺傳咨詢了解疾病預后，包括智力障礙程度、預期壽命、常見并發癥等信息。孕期應增加超聲檢查頻率，重點排查胎兒心臟畸形、消化道梗阻等問題。分娩建議選擇具備新生兒搶救條件的醫院，產后需進行新生兒聽力篩查、甲狀腺功能檢測等專項檢查。日常護理需注重喂養姿勢調整預防吸入性肺炎，定期進行生長發育評估和早期康復訓練。
