林奇綜合征是一種遺傳性腫瘤易感綜合征，主要表現為結直腸癌、子宮內膜癌等多種惡性腫瘤的發病風險顯著增高。該病由錯配修復基因MMR基因的胚系突變引起，屬于常染色體顯性遺傳模式。
林奇綜合征的核心特征涉及四個關鍵基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的突變，這些基因負責DNA復制過程中的錯誤修復。當基因功能缺失時，細胞可能積累突變并最終癌變。患者除結直腸癌占70-80%病例外，子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌等發病風險也明顯升高。典型發病年齡較散發性癌癥提前20-30年，部分患者可能同時或異時性發生多種原發癌。
診斷需結合臨床標準和基因檢測。阿姆斯特丹標準II要求家族中至少3例林奇相關癌癥，且包含連續兩代發病和1例50歲前確診者。免疫組化檢測腫瘤組織MMR蛋白表達缺失或微衛星不穩定性MSI檢測陽性可提供重要線索，最終確診需通過血液樣本的基因測序。
對于確診患者及攜帶突變基因的家族成員，建議從20-25歲開始每1-2年進行結腸鏡篩查，女性需定期婦科檢查。預防性手術如全結腸切除或子宮附件切除需個體化評估。阿司匹林化學預防可能降低結直腸癌風險，但需醫生指導下使用。
該病遺傳概率為50%，建議患者直系親屬進行基因檢測。遺傳咨詢有助于家族成員了解風險并制定監測計劃。通過規范管理，林奇綜合征患者的生存期可接近普通人群。
