語言發育遲緩和自閉癥譜系障礙是兩種不同的發育問題，前者主要表現為語言能力落后于同齡兒童，后者則存在社交溝通障礙和刻板行為特征。區分關鍵在于觀察是否存在社交互動異常及重復刻板行為。
一、核心癥狀差異：
語言發育遲緩兒童雖表達落后，但會通過眼神、手勢等非語言方式主動發起互動，對他人表情和情緒有正常反應。自閉癥兒童則表現為社交意愿缺乏，如回避目光接觸、難以理解他人情緒，常伴有重復拍手、排列物品等刻板行為。約三分之二的自閉癥患兒伴隨語言發育遲緩，但單純語言遲緩者無社交障礙。
二、發展軌跡特點：
語言遲緩兒童在給予語言刺激后進步明顯，詞匯量隨時間增長，能運用有限的詞語表達需求。自閉癥兒童的語言發展可能停滯或出現異常，如重復他人話語、代詞混淆，即使語言能力提升，仍存在答非所問、語調單一等交流質性問題。部分高功能自閉癥患兒語言發育時間與常人無異，但交流內容常局限于特定興趣。
三、篩查評估要點：
建議使用M-CHAT量表進行初步篩查，重點關注是否出現社交微笑缺失、叫名無反應、缺乏共同注意等預警征象。診斷需結合兒童行為觀察、發育史訪談及標準化評估工具，如ADOS-2評估社交溝通能力，韋氏量表測試認知水平。腦電圖、基因檢測可輔助排除癲癇、雷特綜合征等疾病。
早期干預應針對核心缺陷制定計劃。語言遲緩兒童可通過語言訓練、親子互動游戲提升表達能力；自閉癥兒童需綜合應用應用行為分析、社交故事訓練等方法，同時改善感知覺異常。建議每日保證30分鐘戶外活動促進感覺統合，飲食注意補充Omega-3脂肪酸和維生素D，避免過度加工食品。定期隨訪發育進度，6歲以下兒童每3個月評估一次干預效果。
