黑斑息肉綜合征的確診需結合臨床表現、家族史及病理檢查綜合判斷。典型癥狀包括皮膚黏膜黑斑、胃腸道多發息肉，部分患者伴有腹痛或便血。
一、臨床特征評估：
皮膚黏膜黑斑是本病最顯著特征，多出現在口唇、頰黏膜、手指足底等部位，呈圓形或橢圓形，直徑1-5毫米，兒童期即可出現。胃腸道息肉可遍布整個消化道，以小腸最常見，息肉數量通常超過10個，病理類型多為錯構瘤性息肉。約半數患者有家族遺傳史，呈常染色體顯性遺傳模式。
二、影像學與內鏡檢查：
膠囊內鏡或小腸鏡檢查能有效發現小腸息肉，胃鏡和結腸鏡可觀察上下消化道病變。腹部CT或MRI有助于評估息肉分布及并發癥，如腸套疊、腸梗阻等。對于疑似病例建議進行全消化道評估，避免漏診小腸病變。
三、基因檢測驗證：
STK11基因檢測是確診的金標準，約80%-94%的患者可檢出該基因突變。檢測需采集外周血樣本，陽性結果可明確診斷，陰性結果不能完全排除本病。對于有家族史者，建議直系親屬進行基因篩查。
確診后需定期監測息肉惡變風險，建議每1-3年復查胃腸鏡。日常需注意營養支持，避免劇烈運動導致腸套疊，出現持續腹痛、血便等癥狀應及時就診。生育前建議進行遺傳咨詢，患者直系親屬應接受基線篩查。保持均衡飲食，適量補充維生素D和鈣質，限制紅肉及加工食品攝入，可降低消化道腫瘤發生風險。
