產前篩查可檢測胎兒染色體異常、結構畸形及部分遺傳代謝病。常見的篩查目標包括21三體綜合征唐氏綜合征、18三體綜合征愛德華氏綜合征、13三體綜合征帕陶氏綜合征等染色體疾病，以及神經管缺陷、先天性心臟病等結構異常。
染色體非整倍體疾病是產前篩查的重點。21三體綜合征表現為智力障礙、特殊面容和多發畸形，發病率約1/800。18三體綜合征伴隨嚴重生長發育缺陷，多數胎兒在出生后一年內死亡。13三體綜合征患兒常有顱面部畸形及多系統異常，生存期通常不超過半年。
結構畸形的篩查主要通過超聲檢查實現。神經管缺陷包括無腦兒、脊柱裂等，與葉酸代謝障礙密切相關。先天性心臟病是最常見的出生缺陷，部分復雜先心可通過胎兒超聲心動圖檢出。消化系統畸形如十二指腸閉鎖、臍膨出等也可能在篩查中發現。
遺傳代謝病篩查需結合母血生化指標與基因檢測。地中海貧血在我國南方高發，可通過血紅蛋白電泳和基因分析診斷。苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒疾病篩查項目，部分已在孕期擴展實施。
產前篩查分為血清學篩查和影像學篩查兩類。孕早期聯合篩查11-13周+6天通過檢測妊娠相關血漿蛋白A、游離β-hCG結合NT超聲評估風險。孕中期血清學篩查15-20周主要檢測AFP、hCG、uE3等指標。無創產前檢測NIPT適用于高風險人群，對21三體綜合征的檢出率達99%。
篩查異常結果需進一步通過羊膜腔穿刺、絨毛取樣等產前診斷確認。建議所有孕婦在孕12周前建立圍產保健檔案，根據個體風險因素選擇適宜的篩查方案。高齡孕婦、不良孕產史夫婦及家族遺傳病史者應接受遺傳咨詢。
