有遺傳病可通過胚胎植入前遺傳學診斷、供卵/供精試管嬰兒、產前基因檢測、選擇性減胎術、新生兒基因治療等方式生育健康寶寶。遺傳病可能由單基因突變、染色體異常、線粒體遺傳、多基因遺傳、表觀遺傳修飾異常等原因引起。
1、胚胎診斷：胚胎植入前遺傳學診斷技術能篩選無致病基因的胚胎，適用于常染色體顯性遺傳病如亨廷頓舞蹈癥。該技術需在體外受精后對胚胎進行活檢，準確率可達90%以上。
2、第三方配子：對于線粒體遺傳病如Leigh綜合征，可采用供卵試管嬰兒技術。卵母細胞核移植術能將患者核基因組移入健康供卵者的去核卵胞質，阻斷線粒體DNA的垂直傳播。
3、產前篩查：多基因遺傳病如先天性心臟病可通過妊娠中期羊水穿刺進行全基因組測序。結合超聲心動圖檢查，能發現90%以上的嚴重心臟結構異常，必要時可終止妊娠。
4、減胎手術：雙胎妊娠中發現一胎患有染色體異常如21三體綜合征時，可采用射頻消融術選擇性減胎。手術在超聲引導下完成，保留健康胎兒存活率達85%。
5、基因治療：新生兒代謝病如苯丙酮尿癥可通過病毒載體遞送正常基因。腺相關病毒載體能長期表達苯丙氨酸羥化酶，配合特殊奶粉喂養可使血苯丙氨酸濃度維持正常水平。
備孕期間需進行葉酸補充和致畸物規避，妊娠期保持蛋白質攝入和適度運動，產后需進行新生兒疾病篩查和母乳成分檢測。遺傳咨詢應貫穿孕前至產后全過程，包括家系圖譜繪制和再發風險評估。攜帶致病基因者每胎均有25-50%遺傳風險，建議通過輔助生殖技術阻斷代際傳遞。
