先天性脊柱側彎是指胎兒期脊柱發育異常導致的脊柱三維畸形，通常由椎體形成障礙、分節不良或混合型缺陷引起。先天性脊柱側彎可能在出生時即被發現，也可能在兒童生長發育過程中逐漸顯現。
1、椎體形成障礙
椎體形成障礙是先天性脊柱側彎的常見類型，表現為椎體部分或完全缺失。這類畸形會導致脊柱受力不均，在兒童快速生長期可能加速側彎進展。典型特征包括半椎體、楔形椎等結構異常，可能伴隨肋骨發育不對稱。早期發現可通過定期影像學監測，嚴重者需考慮支具或手術干預。
2、分節不良
分節不良指相鄰椎體未能正常分離形成的骨性連接，常見有單側分節不良形成的骨橋。這種結構會限制脊柱單側生長，導致進行性側彎。部分病例可能合并脊髓縱裂等神經管畸形，需通過磁共振評估神經結構。輕度患者可觀察隨訪，生長潛能大的兒童可能需要生長棒手術。
3、混合型缺陷
混合型缺陷同時存在椎體形成障礙和分節不良，畸形程度通常更嚴重。這類患者脊柱失衡風險高，可能早期出現心肺功能受限。常需多學科團隊制定個體化方案，結合矯形器治療與階段性手術。部分病例會伴隨先天性心臟病或泌尿系統異常。
4、非結構性代償彎
部分先天性脊柱側彎患者會出現代償性彎曲，這是脊柱為維持平衡產生的適應性改變。代償彎本身無椎體結構異常，但可能掩蓋原發畸形的真實進展。需通過動態影像鑒別，治療應以糾正主彎為重點，避免過度干預代償彎。
5、神經肌肉并發癥
嚴重先天性脊柱側彎可能壓迫脊髓或神經根，導致肌力下降、感覺異常甚至癱瘓。畸形進展快的患兒可能出現呼吸功能不全。需定期進行神經學評估，必要時行椎管減壓。合并脊髓栓系綜合征者需優先處理神經病變。
先天性脊柱側彎患者應定期到骨科專科隨訪，通過X線監測Cobb角變化。日常生活中需保持適度運動增強核心肌群，避免負重活動加重脊柱負荷。營養方面注意補充維生素D和鈣質，維持骨骼健康。家長需關注患兒姿勢異常、雙肩不等高等早期表現，及時就醫評估。部分病例需要終身管理，早期干預有助于改善遠期預后。
