兒童重癥肌無力應優先就診神經內科。該疾病屬于神經肌肉接頭傳遞障礙的自身免疫性疾病,神經內科醫生可進行抗體檢測、新斯的明試驗等專項診斷,并制定免疫調節治療方案。
典型癥狀表現為晨輕暮重的眼瞼下垂、復視或四肢無力,嚴重時可出現咀嚼吞咽困難或呼吸肌受累。癥狀進展分為眼肌型僅眼外肌受累、全身型四肢及延髓肌受累和危象型呼吸衰竭,需根據分型選擇治療策略。
診斷需完善以下檢查:血清乙酰膽堿受體抗體檢測陽性率約85%,重復神經電刺激顯示波幅遞減現象,胸部CT排查胸腺瘤。合并胸腺異常者需胸外科會診評估手術指征。
基礎治療包括膽堿酯酶抑制劑溴吡斯的明、糖皮質激素潑尼松及免疫抑制劑他克莫司。急性加重期可采用靜脈免疫球蛋白或血漿置換。出現肌無力危象需轉入重癥醫學科進行呼吸支持。
該病需與先天性肌無力綜合征、線粒體肌病等鑒別。建議建立長期隨訪計劃,監測藥物副作用和并發癥。疫苗接種前需咨詢專科避免使用氨基糖苷類等加重癥狀的藥物。