兩性人通常指同時具有男性和女性生殖器官特征的個體，醫學上稱為兩性畸形或性別發育差異。兩性人的身體特征主要有生殖器外觀模糊、第二性征發育異常、染色體異常、激素水平異常、心理性別認同沖突等。
1、生殖器外觀模糊
部分兩性人出生時外生殖器形態介于典型男女性之間，可能表現為陰蒂肥大類似小陰莖、陰唇融合類似陰囊、尿道開口位置異常等。這種情況在醫學上稱為外生殖器模糊，需通過染色體檢測和激素檢查進一步明確性別發育異常類型。
2、第二性征發育異常
青春期可能出現不符合染色體性別的第二性征，如染色體為46XY的個體可能同時出現乳房發育和喉結突出。部分患者會出現月經與胡須生長并存、聲音既尖細又低沉等矛盾體征，這與性腺組織同時存在睪丸和卵巢組織有關。
3、染色體異常
常見核型包括46XX/46XY嵌合體、45X/46XY嵌合體或47XXY等，這些異常可能導致性腺發育不全。染色體檢查可發現約30%的兩性人存在性染色體數目或結構變異，其余多為SRY基因易位等分子水平異常。
4、激素水平異常
雄激素不敏感綜合征患者可能出現睪酮水平正常但靶器官抵抗，5α-還原酶缺乏癥則導致雙氫睪酮合成障礙。部分先天性腎上腺皮質增生癥女性患者因雄激素過高而出現男性化體征，這些激素異常可通過血液檢測發現。
5、心理性別認同沖突
約40%的兩性人在青春期后出現與撫養性別不符的性別認同，可能產生焦慮抑郁等心理問題。這種情況需要心理評估介入，部分患者需要通過激素治療或性別重置手術實現心理生理統一。
對于兩性人群體，建議在兒童期就由內分泌科、泌尿外科、心理科等多學科團隊進行評估干預。成年患者可根據個人意愿選擇社會性別，必要時進行激素替代治療或生殖器整形手術。日常應注意心理健康維護，避免因性別認知問題導致社交障礙，定期監測激素水平和生殖系統健康狀態，任何治療都應在專業醫生指導下進行。
