出生缺陷的預(yù)防措施主要包括孕前保健、孕期管理、遺傳咨詢和疫苗接種四個(gè)方面。通過多階段干預(yù)可顯著降低出生缺陷發(fā)生率，關(guān)鍵措施需從計(jì)劃懷孕前3個(gè)月開始實(shí)施。
孕前保健是首要預(yù)防環(huán)節(jié)。女性應(yīng)在計(jì)劃懷孕前3-6個(gè)月進(jìn)行TORCH篩查弓形蟲、風(fēng)疹病毒等感染檢測(cè)，及時(shí)補(bǔ)種風(fēng)疹疫苗。每日補(bǔ)充0.4-0.8毫克葉酸可預(yù)防70%的神經(jīng)管畸形，建議夫妻雙方共同調(diào)整生活方式，戒煙戒酒并保持BMI在18.5-23.9的正常范圍。
孕期管理需建立系統(tǒng)監(jiān)測(cè)體系。孕婦應(yīng)規(guī)范進(jìn)行至少5次產(chǎn)前檢查，重點(diǎn)完成孕11-13周的NT超聲篩查和孕15-20周的中期唐氏篩查。妊娠期糖尿病篩查需在孕24-28周完成，血糖控制目標(biāo)為空腹＜5.1mmol/L。避免接觸放射線、重金屬等致畸物，謹(jǐn)慎使用抗生素等藥物。
遺傳咨詢適用于高風(fēng)險(xiǎn)人群。有家族遺傳病史、既往生育畸形兒或35歲以上高齡孕婦應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析。常見單基因病如地中海貧血可通過基因檢測(cè)實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前診斷，必要時(shí)考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
疫苗接種包含兩個(gè)關(guān)鍵時(shí)段。孕前需完成乙肝疫苗、麻腮風(fēng)疫苗全程接種，孕期可接種破傷風(fēng)疫苗。流感疫苗建議在流行季前接種，可降低胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)。特殊職業(yè)暴露人群還需接種水痘等特定疫苗。
當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。部分先天性心臟病、唇腭裂等缺陷可通過胎兒手術(shù)干預(yù)，消化道閉鎖等病變需在新生兒期進(jìn)行矯正手術(shù)。出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系可覆蓋80%以上的可防性畸形。
